Одним из частых опасений мам и пап новорожденных детей является наличие у малыша пороков развития и различных аномалий. Многих родителей такая новость повергает в шок, они обвиняют себя и считают малыша обреченным. Это неверно – пороки развития и различные аномалии не всегда приводят к тяжелым последствиям, а современная медицина может помочь практически всем малышам, на сегодня разработаны методики исправления большинства ранее неизлечимых патологий. Давайте разберемся в проблеме детальнее. Сложность данной проблемы заключается в том, что до сих пор нет четкого и однозначного отношения к данному явлению среди медицинских кругов, и со стопроцентной вероятностью не выяснено – откуда возникает данное явление. Тем не менее, накоплено достаточно научных и статистических данных, позволяющих не только объяснить происхождение уже возникших у ребенка пороков, но и предупредить до определенной степени развитие данных явлений у последующих поколений.
Определение терминов – давайте разберемся
Врожденным пороком развития принято считать анатомический (нарушение внешнего строения, расположения) или морфологический (нарушение в структуре) дефект органа, части или области тела, возникший в результате генетических аномалий или внутриутробных поражений у плода. Синонимами этого понятия могут быть понятия – «врожденные аномалии», «врожденные пороки» или «пороки развития». Кроме того, в понятие «врожденные пороки» обычно включают и врожденные нарушения обмена веществ. Если речь идет о нарушении строения, которое, однако, не затрагивает функцию, и орган функционирует нормально, тогда это можно называть «врожденная аномалия», примером которой может служить деформация ушной раковины с нормальным слухом.
Отдельно выделяют такие понятия как дизрупции – это дефекты ткани или органа, возникшие в результате неблагоприятного воздействия внешней среды на развитие эмбриона или плода. Кроме того, выделяются деформации – анатомические нарушения формы или положения органа или его части, в результате внешних, чаще механических воздействий на плод без нарушений эго эмбрионального развития.
Крайне редко в современной медицине используется ранее широко распространенный термин «уродства», характеризующий обезображивающие лицо или части тела пороки, выявляемые при первом же осмотре. Понятие это больше относится к социальным, тяжело переживается родителями ребенка и ведет к усугублению психологических проблем семьи.
Выделяются отдельные виды пороков:
Агенезии – изначальное отсутствие закладки органа, как результат выявляется его полное отсутствие у малыша.
Аплазии – почти полное отсутствие органа, за исключением его сосудов или небольшого зачатка.
Гипоплазии – недоразвитие отдельного органа или его части.
Если же речь идет о массе ребенка, используют термин гипотрофия плода.
Обратное состояние именуется гипертрофией - увеличением массы или размеров органа, может быть за счет разрастания клеток – и называется гиперплазией и увеличения объема имеющихся клеток - гипертрофией.
Выделяют гетеротопии, то есть наличие отдельных участков тканей или частей органа в другой части органов или частях тела, не свойственных их нормальному расположению. Кроме того, существует понятие эктопии – смещение нормально расположенного органа в необычное для него место, например, расположение почки в малом тазу.
Существуют полные и неполные удвоения органов, особенно часто это бывает с почками и селезенкой, могут быть дополнительные дублирующие органы, которые именуются приставкой «поли-», например, полидактилия – увеличение числа пальцев рук или ног.
Выделяются атрезии – полное отсутствие естественных отверстий или каналов, например, ануса, кишечника, а резкое сужение просвета каналов является стенозом, например, стеноз аорты.
Не разделение частей тела, расположенных рядом или симметрично расположенных, называется приставкой «син-», например, сращение пальцев – синдактилии.
Кроме того, пороки могут проявить себя и другими изменениями – нарушение количества долей органа, наличие дополнительных перегородок, образование полостей и заполнение их жидкостями, образование водянок, зеркальное расположение органов.
Причины
На организм будущей матери и на зарождающийся организм влияют множество негативных факторов. В результате происходит нарушение нормального течения внутриутробного периода, что приводит к внешним проявлениям – ребенок рождается с наличием какого-либо внешнего или внутреннего дефекта. Врожденных пороков очень много, их насчитывается более тысячи, и многие из пороков еще предстоит описать. Их можно разделить по нескольким признакам – по причине возникновения, механизмам возникновения, по времени действия вредных факторов, по локализации повреждения. Поэтому очень сложно привести пороки к общей сводной классификации, выделяют несколько рабочих классификаций.
По причинному принципу пороки разделяются на:
- наследственные – переданные от родителей с дефектными генами и хромосомами. Обычно поражение возникает в отдельном гене, в отдельной хромосоме или в нескольких хромосомах. Обычно бывают мутации в половых хромосомах, тогда пороки могут проявиться или у девочек, или у мальчиков. Все будет зависеть от того, какая хромосома повреждена – Х – женская или Y-мужская. Кроме того, могут быть повреждения в хромосомах всех остальных клеток – соматических, тогда патология проявится у всех малышей, имеющих данные дефекты, независимо от пола.
- обусловленные внешними влияниями, так называемыми тератогенными факторами, веществами потенциально вызывающими уродства или пороки развития при попадании их к эмбриону или плоду. Тератогенов очень много, они для удобства разделены на определенные группы – инфекции, медикаменты, профессиональные вредности, вредные привычки, прочие факторы.
Очень опасными в плане возникновения пороков являются вирусные, бактериальные и прочие инфекции, которые могут проникать к плоду на ранних сроках беременности. Особую опасность представляют вирусы краснухи. Если женщина заболевает краснухой до 12 недели беременности, риск возникновения пороков сердца, глаз и глухоты очень высок. Опасными в плане развития пороков считаются также цитомегаловирус, герпес половой и лабиальный (на губах), грипп, паротит (свинка) ветряная оспа.Кроме того, опасными для будущего ребенка являются половые инфекции – сифилис, токсоплазма, хламидии, уреаплазмы.
Установлена связь развития пороков с ранее проведенными абортами. Так как они грубо нарушают гормональный фон женщины и внутреннюю структуру матки. Кроме того, большую роль влияет прием различных медикаментов. Есть лекарства относительно безопасные для плода, есть потенциально опасные и есть категорически запрещенные при беременности. Поэтому выбор медикаментов при беременности, особенно на ранних сроках, следует доверить опытному доктору. Многие мамы, однако, впадают в другие крайности, не лечась вообще. И это тоже опасно – наличие очагов острой или хронической инфекции не менее опасно для ребенка – токсины и микробы могут проникнуть к плоду и оказать вредное воздействие.
Большую роль играет воздействие различных химических веществ, которые могут накопиться в организме матери, воздействие радиационных, лучевых и вибрационных факторов. Если будущая мама имеет работу, связанную с профессиональными вредностями – ей стоит отказаться от таковой или перевестись на неопасное производство. Опасны лаки, краски, химическое производство, работа с излучающими аппаратами. Кроме того, вредное воздействие может оказать и состояние здоровья матери – ее нерациональное питание, дефицит микроэлементов и витаминов, наличие хронических заболеваний, гормональных нарушений. Кроме того, важная роль отводится возрасту родителей, доказано существенное увеличение риска развития различных патологий при наступлении беременности старше 35-40 лет.
- обусловленные сочетанием наследственности и внешних факторов в совокупности. Обычно это множественные тяжелые пороки, часто не совместимые с жизнью или тяжело инвалидизирующие. К счастью, встречаются крайне редко.
Такая классификация полезна для медико-генетического консультирования и прогноза для рождения малышей в дальнейшем.
Какие они бывают?
Пороки можно разделить на изолированные, единственные пороки, которые локализованы в одном месте или органе. Далее следуют множественные пороки, локализованные в двух или более системах органов, и системные пороки – захватывающие целую систему – например, пороки нервной или мочевой систем. Важность определения множественных пороков заключается в том, что эти множественные пороки обычно входят в состав генетических и хромосомных заболеваний, таких как синдром Дауна, Патау или Эдвардса.
На сегодня врачи пользуются распространенной классификацией, основанной на всемирной классификации болезней. Она основан на анатомическом делении тела на системы органов.
Выделяются две большие группы:
Группа А – врожденные пороки развития органов или систем органов.
Сюда относятся:
- пороки центральной нервной системы и органов чувств (зрение, слух, обоняние)
- пороки лица и шеи
- пороки сердечно-сосудистой системы – врожденные пороки сердца, его клапанов, сосудов – вен и артерий
- пороки дыхательной системы – пороки развития гортани, трахеи, бронхов, легких и их сочетания
- пороки органов пищеварения - пищевод, желудок, кишечник, печень, поджелудочная железа и их сочетания
- пороки костно-мышечной системы – скелет, крупные, трубчатые кости и плоские, пороки хрящей и мышц
- пороки мочевой системы – почек, мочеточников, мочевого пузыря и уретры
- пороки половых органов - мошонки, пениса, клитора, половых губ, неопределенный пол
- пороки эндокринных желез – щитовидной, паращитовидной, поджелудочной, гипофиза, нажпочечников, половых желез
- пороки кожи и ее придатков – ногтей
- пороки последа и прочие пороки
Во вторую группу Б входят множественные пороки:
- хромосомные синдромы и болезни – например, болезнь Патау, Дауна.
- генные синдромы и болезни,
- синдромы, обусловленные внешними (тератогенными) факторами
- синдромы неустановленной этиологии.
- множественные пороки не уточненные.
Что же делать?
Конечно, лучше всего не допускать развития пороков развития, либо хотя бы свести к минимуму риск развития пороков. Поэтому, на современном этапе к планированию беременности нужно подходить по-научному – и врач вам поможет в этом деле. Если в семье изначально высокий риск развития детей с генетическими аномалиями и пороками, необходимо обязательно пройти консультирование у врача-генетика. Доктор просмотрит вашу родословную. Составит ваши генетические карты и порекомендует наиболее оптимальные методы подготовки к беременности и наблюдение за малышом.
Кроме того, за несколько месяцев до предполагаемой беременности родителям необходимо пройти полное обследование и подлечить все свои застарелые инфекции, вплоть до кариозных зубов! Рекомендованы курсы поливитаминов для покрытия витаминно-минеральной недостаточности, нормализация питания и образа жизни, отказ от вредных привычек.
После наступления беременности рекомендуется правильное питание и прием поливитаминов, систематическое наблюдение и контроль за развитием крохи, своевременная постановка на учет в консультации и прохождение УЗИ плода в обязательные сроки, и если понадобится и дополнительно.
Но не всегда все получается идеально. Что же делать – если при УЗИ обнаружено развитие порока?При обнаружении пороков несовместимых с жизнью крохи или же тяжело инвалидизирующих на ранних сроках беременности врачи могут предложить прерывание беременности. Однако, никто не имеет права запретить вам продолжить беременность. Тогда за малышом продолжат активное наблюдение и будут планировать его дальнейшую реабилитацию. Возможно, роды будут проходить в специализированном стационаре и малыша после рождения начнут интенсивно лечить. И возможно даже прооперируют – например, как при пороках сердца, пороках кишечника или легких.
Справиться с психологическими проблемами помогут врачи и психологи. Кроме того одним их действующих средств бывает сбор объективной информации о вашем пороке, поведение необходимых манипуляций и постоянное наблюдение. Можно посоветовать найти родителей, имеющих детей с подобными проблемами. Сейчас с развитием интернет-технологий это не так сложно – это поможет вам справиться с ситуацией и помочь крохе.
Большинство пороков развития на современном этапе детские хирурги умеют исправлять, и можно добиться таких результатов, при которых жизнь особенного малыша станет наиболее комфортной, он сможет адаптироваться в социальной среде и жить полной жизнью.
© 2010 crazymama.ru
Статья написана специально для портала "CrazyMama.ru"
Копирование и цитирование разрешено только с письменного разрешения правообладателей
